Deficiência intelectual e múltipla pode ter origem genética

Sintomas como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade de aprendizagem e para realizar tarefas simples podem ser indícios de algum transtorno do desenvolvimento neurológico em crianças, entre eles a deficiência intelectual. Ter conhecimento sobre a causa de uma deficiência nem sempre é possível, porém sua investigação é essencial para acompanhar o paciente da melhor maneira, como explica Gabriela Scheibler, geneticista do DNA Laboratório.  

As causas da deficiência intelectual incluem fatores ambientais e genéticos, e em cerca de 50% dos casos não são esclarecidas, mesmo com ampla investigação, particularmente nos quadros leves. Compreender a etiologia da deficiência intelectual levanta a possibilidade de tratamento ou prevenção, em alguns casos, além de permitir predizer dificuldades específicas.

A deficiência intelectual, quando acompanhada por outras características como anomalias congênitas ou sinais físicos mais evidentes, costuma ser investigada de forma mais precoce. Entretanto, todo paciente com essa condição, mesmo que isolada, pode ser beneficiado com a indicação do teste genético adequado. Além de tecnologia e uma experiência de mais de 20 anos no ramo, o DNA dispõe de especialistas para atendimentos clínicos.

Entendendo os testes – Existem condições genéticas que podem ser diagnosticadas por meio de cariótipo (um exame genético que avalia alterações estruturais nos cromossomos), como a Síndrome de Down, que é a causa mais comum de deficiência intelectual e múltipla de origem genética. Outras, como a síndrome Velocardiofacial, por exemplo, necessitam de um teste mais específico para avaliar uma região determinada do DNA. Para isso podem ser solicitados exames como a FISH, o MLPA e o CGH-array (este último, capaz de avaliar microduplicações e microdeleções em todos os cromossomos). Entretanto, grande parte das deficiências intelectuais necessitam de um exame ainda mais específico: o sequenciamento do exoma. Atualmente, este exame já é realizado nos principais laboratórios genéticos do país e está disponível inclusive pelos convênios de saúde, desde que preenchidos os critérios clínicos exigidos. Esta importante ferramenta permitiu o diagnóstico em cerca de 20% dos casos de deficiência intelectual antes sem causa esclarecida.

Investigação genética – A exemplo de um paciente com um quadro de epilepsia, atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, pode-se iniciar a investigação de Cariótipo e CGH-Array.Quando os resultados forem normais, deve-se realizar o Exoma, que pode identificar uma mutação patogênica em um gene relacionado a encefalopatia epiléptica.

“Essa é uma doença de caráter hereditário ligado ao cromossomo X, então significa que é mais comum em meninos. No entanto, a mulher portadora pode expressar ou não os sintomas. Neste caso, realiza-se uma investigação na mãe da criança para poder também fazer o aconselhamento genético e calcular o risco de recorrência na família”, declara a médica geneticista. O DNA Laboratório oferece também aconselhamento genético para as famílias, procedimento no qual se explica a condição genética e se esclarecem dúvidas a respeito do diagnóstico.